救救那些男孩:患了“杜兴氏肌肉营养不良症”

时间:2019-08-26

   接受细胞治疗的13例患者中有5例发生了短暂的房颤——通常为快速心脏节律失常,可能会增加中风和心脏衰竭等并发症的风险。不过,这种短暂性的房颤已知是会在这个年龄段的患者接受心脏导管插入时发生。 Suhail的妈妈回忆说,当医生告诉他们这个消息的时候,她心想,“他疯了吗?他在说什么?我们家没有这个。这不可能。” 去年,美国食品药品管理局第一次有条件地批准了用于杜兴氏的药物:eteplirsen; 基因编辑技术 (如CRISPR-Cas9)在修复导致小鼠患有杜兴氏的突变时也表现出了早期的希望,但是将这个想法用于人体测试之前,必须克服许多实际和道德上的障碍。 “这是第一个测试细胞疗法治疗杜兴氏肌肉营养不良症患者心脏病的试验,这些早期的结果表明,进一步的研究是必要的,实际上也已经在计划中了。 ” 当Suhail Zaveri开始觉察到他与其他孩子不同时,他已经5岁了。不过他不知道他有什么不同, 或者为什么。他只知道,他经常在沙盒中独自玩耍,铜山区帮扶工作队赴沛县学。他不喜欢跑步,坏孩子们欺负他,嘲笑他“怪异”的走路方式。 类固醇可以减缓疾病进展,但是会带来副作用,并且无法完全制止这种疾病。尽管1986年发现与该疾病有关的基因,但相关的研究长期以来一直一筹莫展:好不容易在实验室中取得成功,随后却在临床试验中失败。 磁共振成像显示,接受祖细胞的患者心肌病疤痕区域面积缩小了7%,而接受常规方案治疗的患者心脏疤痕区域面积扩大。 现在,在西达赛奈心脏中心所进行的一项临床试验正在测试一种全新的疗法:使用心脏祖细胞(一种特定的干细胞)来减缓或逆转杜兴氏肌肉营养不良症对患者心脏的损害。 在手臂功能受损最严重的患者组中,接受细胞治疗一年后的9名患者中,有8名得到了手和前臂骨骼肌功能的改善。他们的手臂力量是通过上肢测试的表现来衡量的。该测试评估患者手臂执行与日常生活相关任务的能力,包括手臂力量以及执行各种动作的能力,例如拾取硬币,移除容器盖并提起较轻的重量。同时,没有一位接受标准护理的患者的手臂力量和功能得到了改善。 杜兴氏肌肉营养不良症是最常见的肌营养不良症,是一种罕见且危及生命的遗传疾病,可导致进行性肌肉退化和衰弱。 虽然近年来预期寿命有所延长,但许多患者仍然死于二三十岁,因为这种致命疾病没有治疗方法。 2016年夏天,Suhail被选中成为这13位患者之一,在西达赛奈进行了治疗。 其中,12位患者被随机分配接受处方药进行标准护理。其余13位患者则接受标准药物治疗,以及微创手术。导管穿入每位患者的三条主要冠状动脉,并释放从供体心脏生长出的7500万个心肌球源性干细胞。 西达赛奈心脏中心主任Eduardo Marbán博士研发了用于该临床试验的心肌球源性干细胞 (cardiosphere-derived cell,CDC)技术。我们曾在这篇:去哪里寻找逆转衰老的“青春之泉”?中进行过相关介绍。 “大多数研究都集中在骨骼肌肉疾病方面,但通常这些患者的死因是心力衰竭。目前没有解决这些患者心力衰竭的治疗方案。所以如果我们能够减缓或逆转杜兴氏患者的心力衰竭,那将是一个进步。” 第二阶段试验 “会和之前有一点不同。我们不会再通过导管一次性为患者注入心肌球源性干细胞,而是会在几个月的时间内,多次通过静脉滴注的方式为患者完成注入。” 西达赛奈心脏中心副主任Ronald G. Victor博士是该临床试验主要研究人员,他说: 患病的婴儿最初看起来非常健康,但当他们成为幼儿和学龄前儿童时,就会出现一些明显的迹象:一种奇怪的步态(如用脚尖走路或两脚分开),笨拙,难以爬楼梯和从地上爬起来。 Suhail其实在5岁时就被诊断出患有杜兴氏肌肉营养不良症(Duchenne Muscular Dystrophy),然而他的父母和大多数人一样,从来没有听说过这个疾病。 该试验的第二阶段已获美国食品药品监督管理局批准,预计将从2018年3月起招募患者。 2017年11月15日,在美国心脏协会科学会议上报告了该随机临床试验的结果。检测显示,在杜兴氏肌肉营养不良症男孩和年轻男性接受心脏祖细胞输注后,患者的心脏状况和手臂强度都得到了改善。 这种疾病几乎仅仅只会影响到男孩们——全世界每3,600个男孩中有1人患该疾病,在美国大约有2万名患者。 随着时间的推移,杜兴氏肌肉营养不良症先是会缓缓削弱他们的腿部和手臂,然后是他们的膈肌和心脏。这些男孩中的大多数会在12岁时坐上轮椅(Suhail为10岁),并且在他们的疾病晚些时候需要呼吸辅助支持。 在这项研究中,有25位12至22岁的患者分别在西达赛奈心脏中心,佛罗里达大学医院和辛辛那提儿童医院接受治疗。

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